Vom 1.10.2022-31.12.2022 spendet die „mobile GARANTIE Deutschland GmbH“ 1 € pro verkaufter Händlergarantie an die NCL-Stiftung zur Forschung, Förderung, Fortbildung und Fundraising für eine Zukunft ohne Kinderdemenz.
Was bedeutet NCL?
Neuronale Ceroid Lipofuszinose (NCL) ist die häufigste Form von Kinderdemenz. Sie zählt zu den seltenen Erkrankungen, die auch die „Waisenkinder“ der Medizin genannt werden. In Deutschland leiden rund 700 Kinder an NCL, weltweit geht man von 70.000 NCLBetroffenen aus. Jedes Jahr erkranken allein in Deutschland mindestens 20 weitere Kinder. Der tödliche Verlauf der Krankheit führt zu einem sukzessiven Absterben von Nervenzellen des zentralen Nervensystems.
Bisher sind 13 verschiedene NCL-Formen bekannt, bei denen ein Defekt jeweils in einem anderen Gen vorliegt. Allen Formen gemeinsam sind die Symptome Erblindung, Demenz, motorischer Abbau sowie Epilepsie. Die Reihenfolge und das Alter bei Krankheitsbeginn sowie der Verlauf der Erkrankung sind jedoch unterschiedlich. Allen Formen gemein ist, dass sie derzeit unheilbar sind.
Die häufigsten Kinderdemenz-Formen in Deutschland sind die infantile Form (CLN1, Beginn mit 6-12 Monaten), die spät-infantile (CLN2, Beginn mit 2–4 Jahren) und die juvenile NCL (CLN3, Beginn mit 4–7 Jahren). Die NCL-Stiftung konzentriert sich auf die Erforschung der juvenilen NCL (jNCL) CLN3.
Symptome und Krankheitsverlauf bei CLN3
Bei der juvenilen NCL CLN3 entwickeln sich die betroffenen Kinder zunächst völlig normal. Die ersten Symptome zeigen sich meist im Einschulungsalter mit dem Beginn einer Sehschwäche.
Da es sich um eine Degeneration der Netzhaut handelt, ist eine Brille zur Korrektur erfolglos. Der Sehverlust schreitet rasch voran und führt nach ein bis drei Jahren zu einer vollständigen Erblindung.
Im Alter von ca. 8 Jahren treten die ersten Anzeichen eines geistigen Abbaus auf. Die Kinder zeigen zunächst unerwartete Schwierigkeiten bei abstrakteren Denkleistungen wie dem Rechnen. Da die Kinder das Ausmaß der Krankheit bewusst miterleben, kommt es zu Persönlichkeitsveränderungen.
Mit ca. 10 Jahren folgen erste Symptome eines Beweglichkeitsverlusts. Darüber hinaus treten zunehmend epileptische Anfälle von unterschiedlicher Häufigkeit und Stärke auf. Später kommen Sprach- und Artikulationsdefizite hinzu.
Im Teenageralter können sich die Jugendlichen nur noch sehr begrenzt sprachlich äußern. Zusätzlich können kardiologische Probleme auftreten. Das Fortschreiten der Krankheit führt dazu, dass sie an den Rollstuhl gefesselt sind. Im weiter fortgeschrittenen Stadium werden die Jugendlichen bettlägerig.
Noch vor dem 20. Lebensjahr hat die Krankheit ein Stadium erreicht, in dem die erkrankten jungen Erwachsenen jegliche Kontrolle über ihre Körperfunktionen (Muskulatur, Blase, Darm) verloren haben. Es kommt zu Schluckstörungen und sie müssen künstlich ernährt werden. Überwiegend im Alter von 20 bis 30 Jahren versterben die NCL-Patienten, meist durch Austrocknung oder Atemlähmung.
Die NCL-Stiftung
Am 7. August 2002 wurde die NCL-Stiftung gegründet, um mit gezielter nationaler und internationaler Forschungsförderung den von der tödlichen Kinderdemenz Neuronale Ceroid Lipofuszinose (NCL) betroffenen Kindern eine Aussicht auf bislang fehlende Therapie- und Heilungsansätze zu geben. Die Vision der Stiftung:
Eine Zukunft ohne Kinderdemenz
Die Herausforderung
Die Kinderdemenz NCL gehört zu den seltenen Erkrankungen, den sogenannten „Waisenkindern“ der Medizin. Ihnen wird kaum Aufmerksamkeit geschenkt, so dass die betroffenen Kinder und deren Familien weitestgehend auf sich alleine gestellt sind. Die Pharmaindustrie investiert aufgrund der geringen Anzahl an Patienten kaum in die Entwicklung von Medikamenten gegen NCL. Ebenso wenig fließen öffentliche Gelder in NCL-Forschungsprojekte.
Aufgabenbereiche der NCL-Stiftung
Die NCL-Stiftung engagiert sich in ihren Aufgabenbereichen Forschung, Förderung, Fortbildung und Fundraising dafür, die Situation der betroffenen Familien nachhaltig zu verbessern
FORSCHUNG
Die NCL-Stiftung setzt sich aktiv für die Erforschung der biochemischen und physiologischen Grundlagen der Krankheitsentstehung bei NCL ein, was essenziell für das Entwickeln von Therapien ist. Zudem fungiert die NCL-Stiftung als Wissenszentrum, um Forscher*innen aktiv zu vernetzen. Hierbei werden internationale Spezialisten verschiedener Disziplinen erfolgreich zusammengeführt, um Wissen und Kompetenzen zu bündeln. Dies verhindert „doppelte“ Forschung und vermittelt neue Kooperationen. Hierzu organisiert die Stiftung regelmäßig ein internationales Nachwuchswissenschaftlertreffen sowie den jährlichen nationalen NCL-Kongress.
Förderung
Die Bereiche Forschung und Förderung sind eng miteinander verknüpft. Die Stiftung initiiert konkrete NCL-Forschungsprojekte über die Vergabe von Doktorandenstipendien oder die Vermittlung von erfahrenen Partnern für neue Kooperationen. Im Jahr 2009 vergab die Stiftung erstmalig den NCL- Forschungspreis: Es ist der weltweit höchstdotierte Forschungspreis auf dem Gebiet der NCL-Forschung. Der Preis prämiert eine vielversprechende Forschungsidee, die mit dem Preisgeld umgesetzt werden soll.
Fortbildung
Die Früherkennung der Krankheit ist entscheidend, um Familien eine leidvolle Ärzteodyssee zu ersparen und frühzeitig symptomverzögernde Maßnahmen einleiten zu können. Da die Kinderdemenz NCL so selten ist, (er)kennen auch viele Mediziner die Erkrankung nicht. Daher bietet die Stiftung NCL-Fortbildungen und Vorträge für verschiedene Ärztegruppen und medizinische Spezialisten an. Hierzu zählen auch bundesweite Fachkongresse, auf denen sich die NCL-Stiftung mit eigenen Referenten präsentiert. Das Ziel ist, eine verkürzte Diagnosezeit für die Krankheit zu erreichen. Mit dem Schulprojekt „NCL macht Schule“ sensibilisiert die NCL-Stiftung Schüler*innen und Lehrer*innen für seltene Erkrankungen und klärt über NCL auf.
